Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции что это такое

Организм человека — универсальный и сложный механизм, компоненты которого взаимосвязаны. Иногда происходят сбои, влияющие на все системы.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром мальабсорбции у детей

Аллергия Псевдоаллергия Непереносимость Ферментопатия Другие виды реакций. Глюкозо-галактозная мальабсорбция. Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции. Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции. Как "узнать" глюкозо-галактозную мальабсорбцию? Диагностика синдрома. Прогноз и лечение синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции. Глюкозо-галактозная мальабсорбция или мальабсорбция глюкозы - галактозы - это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно - кишечном тракте.

Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках. Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно - рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу. Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки.

При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 новорожденных. Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями.

В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины. Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания.

В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка. Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта. В печени и головном мозге накапливается метаболит - галактозофосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.

Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток. В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного характерного симптома глюкозо - галактозной мальабсорбции - диареи. Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный.

Недостаточность галактозофосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия. Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 Частота носительства патологических генов составляет 1 на Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 - 60 тыс. Существует более мягкий вариант течения данного заболевания - синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты.

Более подробно о данном варианте глюкозо - галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе "Галактоземия". Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.

Недостаточность уридиндифосфатгалактозоэпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота.

Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно - кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни - диспептические расстройства :. Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозофосфатиридилтрансферазы.

Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей. При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы.

На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов , содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты. Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют. При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный.

Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно. При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения. Смерь чаще всего наступает из - за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка.

Авторы: Сенаторова А. Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю. Мухина, П. Шумилов, М. Дубровская, Т. Корнева, Е. Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва. Трикалазная недостаточность. Сахарозо-изомальтазная недостаточность. Непереносимость фруктозы и сахарозы. Непереносимость алкоголя. Клиника Клиническая лаборатория Наш магазин Анализ продуктов Рецепты. Новости Наш магазин Политика конфиденциальности. Пароль должен состоять не менее чем из 8 символов для надежности советуем Вам использовать сочетание цифр и букв.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Всасывание моносахаридов глюкозы, галактозы, фруктозы происходит в энтероцитах тонкого кишечника под действием белковых транспортных систем. При нарушении функционирования данных систем развивается синдром мальабсорбции [1]. Вследствие дефекта специфического белка-переносчика в кишечнике нарушается всасывание моносахаридов, которые накапливаются в просвете тонкой кишки, вызывая повышение осмотического давления, бактериальное брожение, что приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника, диарее и, как следствие, к обезвоживанию. При этом морфологически слизистая кишечника бывает не изменена, так же как и не нарушена активность кишечных дисахаридаз [4]. Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции GGM является очень редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом белка котранспортера глюкозы и галактозы в кишечнике.

Мальабсорбция

Непереносимость глюкозы и галактозы или мальабсорбция галактозы галактоземия — наследственное заболевание, при котором наблюдается врожденная недостаточность ферментов, превращающих галактозу в глюкозу. Первичный врожденный синдром мальабсорбции галактозы клинически проявляется с первых дней жизни ребенка, поскольку молоко матери содержит большое количество лактозы, которая должна расщепляться в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. У ребенка появляется водянистая диарея, вздутие и боли в животе, обильное отхождение газов. При прогрессировании заболевания возникают нарушения функции печени и почек, когнитивные расстройства, развивается катаракта. Диагноз устанавливается на основании данных физикального исследования, результатов теста с нагрузкой галактозой, при обнаружении повышенного уровня галактозы в моче. Новорожденным следует проводить скрининг с целью выявления недостаточности галактозофосфатуридилтрансферазы.

Сущность заболевания мальабсорбция и методы лечения

Определение мальабсорбции включает в себя целый комплекс заболеваний пищеварительной системы, отличающихся определенной этиологией. Мальабсорбция — это нарушения работы пищеварительного тракта по перевариванию, перемещению и всасыванию питательных элементов. Отдельно следует еще раз упомянуть о таком провоцирующем факторе, как повреждения стенок кишечника. Согласно статистическим данным, мальабсорбция у детей чаще всего диагностируется на фоне подобных нарушений, которые носят врожденный характер. Что касается приобретенного заболевания, то в этом случае недуг чаще неразрывно связан с болезнью Крона, радиационным энтеритом, новообразованиями на лимфатических узлах и оперативным вмешательством в области кишечника. Причиной развития мальабсорбции может быть заболевание печени, которые приводят к желчному застою. Как показывает медицинская практика, помимо врожденных нарушений структуры и функционирования кишечника, это заболевание у детей нередко развивается и на фоне недостаточности поджелудочной железы, холестаза и цирроза печени. При этом первые симптомы, как правило, носят выраженный характер с самого рождения ребенка. Для мальабсорбции характерна определенная симптоматика, проявляющая, прежде всего, со стороны пищеварительной системы. Основным признаком, тщательным изучением которого занимаются специалисты, является нарушение стула, ведь именно при мальабсорбции отмечается непрекращающаяся диарея с характерными изменениями каловых масс.

Может быть первичной, наследственно обусловленной, развивающейся без очевидных причин, вторичной приобретенной , либо возникающей при многих заболеваниях внутренних органов [1]. Кроме этого, мальабсорбция может быть ятрогенной, то есть искусственно созданной хирургическим путём с целью лечения морбидного ожирения.

Как вылечить синдром мальабсорбции?

Структура хронических заболеваний кишечника включает как функциональные, так и воспалительные и деструктивные процессы. Синдром мальабсорбции СМА — клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расстройствам. Основными клиническими проявлениями синдрома являются: диарея, стеаторея, снижение веса, признаки поливитаминной недостаточности Ю. Белоусов, ; О. Третьякова, Г.

Аллергия Псевдоаллергия Непереносимость Ферментопатия Другие виды реакций. Глюкозо-галактозная мальабсорбция.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Кориол (карведилол) показания, описание, отзывы

Комментариев: 1

  1. :Елена:

    Трудно переоценить пользу этого продукта.Продукты D4X созданы при помощи нанотехнологий, основываясь на органических и экологически без­опасных ингредиентах. Каждый из продуктов усилен уникальными компонентами (superfood) – спирули­ной, ягодой асаи, маття, манукой 20+ медом и другими растительными экстрактами, которые помогают вам справиться с ежедневной рутиной и возникающими на жизненном пути трудными задачами, требую­щими особых усилий. Все комплексы D4X Smart Food отлично сочетаются с вашим ежедневным рационом.